Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie dilatée
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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- Tyrosinémie type 1
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie dilatée
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- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
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- Mucoviscidose
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- Néphronophtise
- Epilepsie rare
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- Dyskinésie ciliaire primitive
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladie de la jonction neuromusculaire